FIJACION DE LA LESION

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Para que se produzca una mutación es necesario que haya daño en el DNA, si este daño no es reparado durante la replicación se producirá la fijación de la mutación. Dentro de los cambios asociados a la replicación del DNA están:

• Tautomería: Puede ocurrir en cualquier base, en la cadena molde o en los dNTPs que se incorporan. Debido a la pequeña concentración de bases tautoméricas, este tipo de mutación se da a baja frecuencia.

• Acción de las DNA polimerasas: Durante el proceso de replicación, la DNA polimerasa puede introducir errores. Pero la polimerasa posee capacidad correctora de errores, por lo que finalmente, las mutaciones de este tipo se producen con baja frecuencia.

• Presencia de secuencias repetidas: Son secuencias pequeñas (4-5 bases). Se da un deslizamiento de la hebra durante la replicación. Como consecuencia se producen deleciones y adiciones. Poseen importancia porque generan cambios en el cuadro de lectura. En distintos estudios sobre la frecuencia de la tasa de deslizamiento, en loci de microsatélites, se ha visto que la tasa de deslizamiento es del orden de 10^-3-10^-4. Existe una tendencia a aumentar el número de copias. Para explicar porqué no hay microsatélites de mayor longitud, se propuso el Modelo de Kruglyak y colaboradores (1998) por el cual el equilibrio en el número de repeticiones de los microsatélites es el resultado de un balance entre las tasas de mutación por deslizamiento y de mutación puntual.

El equilibrio tautomérico y la acción de las polimerasas provocan mutaciones por sustitución. Sin embargo, la presencia de secuencias repetidas da lugar a mutaciones de inserción o deleciones.

Hay enfermedades humanas asociadas a un incremento en el número de copias de un triplete. Por ejemplo: enfermedad de Huntington (CAG) o el Síndrome del X frágil (CGG). Además en algunos casos se conoce la base fisiológica de la enfermedad.

En zonas con pseudo repeticiones invertidas se pueden dar sustituciones de secuencias. En este caso, un segmento de DNA de entre 2 y 20 nucleótidos es reemplazado por una secuencia totalmente diferente. El modelo que postula un cambio de molde de la DNA polimerasa es el que mejor explica este proceso.

La actividad normal de las células da lugar a:

Daño oxidativ: Implica la formación de especies reactivas de oxígeno (O₂^–, OH^-, H₂O₂). Esto da lugar a lesiones en el DNA. El daño oxidativo aumenta la frecuencia de mutación durante la replicación. La lesión más frecuente es: 8oxodG.

Despurinización: Consiste en la pérdida de purinas, generándose sitios apurinícos que bloquean la replicación. Esto activa un mecanismo de reparación de emergencia, por el cual, se introduce cualquier base, provocando transiciones o transversiones.

Desaminación: Produce pérdida de grupos amino. Ejemplo: 5-metilcitosina por desaminación da lugar a timina.

 Roturas en el DNA: Muchas veces llevan a la inversión de pequeños fragmentos. Sus efectos dependen de la localización.

La tasa de mutación espontánea depende de los genes y la especie. Existe variación: entre cromosomas, dentro de cada cromosoma y dentro de cada alineamiento. Además hay un efecto de contexto.

El incremento de la frecuencia de mutación se debe a agentes mutágenos y a mutaciones mutadoras. Hay distintos tipos de agentes mutágenos con mecanismo de acción diferente. Ejemplos:

Análogos de base (5BU, AP): se incorporan al DNA durante la replicación y causan mutaciones por tautomería y transiciones.

Agentes desaminantes (NA, iones bisulfito): eliminan grupos amino y modifican el apareamiento originando transiciones.

Luz UV: forma dímeros entre pirimidinas adyacentes, lo que impide la lectura de estos dímeros durante la replicación.

Respecto a las mutaciones mutadoras, constituyen mutaciones que por estar presentes en un organismo, hacen que aumente su frecuencia de mutación. Afectan a la capacidad de corrección de copia de la DNA polimerasa y también afectan a los sistemas de reparación.

Los microcambios pueden tener un efecto muy variable, dependiendo de dónde y cómo ocurran. También existen mutaciones silenciosas que carecen de efecto aparentemente. Para que una mutación sea importante desde el punto de vista evolutivo, tiene que darse en la línea germinal. De este modo se transmite a la descendencia. Las mutaciones en la línea somática poseen una importancia individual (oncogénesis y diversificación de genes de anticuerpos). Sin embargo, estos cambios somáticos pueden tener una importancia indirecta en el proceso evolutivo, ya que se pueden relacionar con eficacia biológica.

http://epidemiologiamolecular.com/01/08/2009/micromutacion/

LESIONES INDUCIDAS

Las interacciones de las radiaciones ionizantes pueden traducirse en alteraciones en la bioquímica celular, cadenas de hidratos de carbono, cambios estructurales en las proteínas, modificaciones en la actividad enzimática, que a su vez repercuten en alteraciones de la membrana celular, las mitocondrias y los demás orgánulos de la célula. Pero en donde más estudios se han realizado, es en las acciones de la radiación sobre los elementos del núcleo celular, sobre el ADN.

 Tipo de lesiones radioinducidas

Lesión letal: Es irreversible e irreparable, que conduce necesariamente a la muerte de la célula.

• Lesión subletal: En circunstancias normales puede ser reparada en las horas siguientes a la irradiación, salvo que la inducción de nuevas lesiones subletales por sucesivas fracciones de la dosis determine letalidad.
• Lesión potencialmente letal: Es una lesión particular que está influida por las condiciones ambientales del tejido irradiado durante y después de la irradiación.

El número de lesiones inducidas por radiación es mucho mayor que el que ocasionalmente provoca la muerte de las células. La dosis letal media (D0) es la dosis de radiación que origina aproximadamente una lesión letal por célula y que destruirá al 63% de éstas, siendo aún viables el 37% restante. El valor de dosis letal media en células epiteliales humanas bien oxigenadas es de aproximadamente 3 Gy. El número de lesiones que se detectan en el ADN inmediatamente después de irradiar a una dosis "D0" ha sido estimado en:

• Daño de bases: > 1000.
• Roturas simples de cadena: Alrededor de 1000.
• Roturas dobles de cadena: Alrededor de 40.

 Lesiones radioinducidas en la molécula de ADN

El daño producido en el ADN por las radiaciones ionizantes es crítico para la muerte celular radioinducida. Existen múltiples pruebas que demuestran esta hipótesis como son:

1.     La dosis requerida para producir muerte celular es mucho mayor para el citoplasma que para el núcleo celular, donde se encuentra el ADN.

2.     El I125 y el H3 incorporado al ADN produce muerte celular.

3.     Las aberraciones cromosómicas radioinducidas son letales para las células.

4.     Las bases nitrogenadas alteradas producen radiosensibilización, como el 5-Fluoracilo.

5.     Las células con más cromosomas (aneuploides (tumorales)>diploides>haploides), es decir con más cantidad de ADN son más radioresistentes.


La lesión del ADN es de vital importancia en radioterapia para combatir las células tumorales.

La radiación produce distinto tipo de lesiones en el ADN entre las que destacan:

· Rotura simple de cadena: Se produce en el enlace fosfodiéster, entre el fosfato y la desoxirribosa, o más frecuentemente entre la base nitrogenada y la pentosa. Es la lesión más abundante tras la radiación, produciéndose entre 500 y 1000 roturas simples de cadena (rsc) por Gray (Gy). Ocurre de tres a cuatro veces más frecuente en las células humanas bien oxigenadas que en las hipóxicas, y se pueden originar en una sola hebra o en las dos del ADN. Tras la rotura del enlace fosfodiester las dos cadenas de ADN se separan con penetración de moléculas de agua en esa zona, rompiéndose los puentes de hidrógeno entre las bases. A la rotura simple de cadena también se le llama lesión subletal, porque no existe relación alguna con la muerte celular.

· Rotura doble de cadena: Es una lesión compleja que se produce como consecuencia de la rotura de las dos hebras del ADN en sitios muy próximos tras la interacción única o por combinación de dos roturas simples de cadenas complementarias, cuando una segunda partícula o fotón choca en la misma región del ADN antes de que la primera rotura simple haya tenido tiempo de ser reparada. La rotura doble es homóloga cuando ocurre al mismo nivel de pares de bases y heteróloga en caso contrario, siendo éstas más frecuentes. Cada Gy de radiación ocasiona unas 40 roturas dobles de cadena por célula, aunque puede esperarse una gran variabilidad. A la rdc se le llama también lesión letal, porque existe una estrecha relación con la muerte celular.

· Lesión en las bases nitrogenadas: Consiste en la pérdida de una o más bases, la modificación química de alguna de ellas y la ligadrua entre dos bases contiguas, formando dímeros. La mayor parte de estos tipos de lesión, de frecuencia elevada, entre 800 y 1000 por Gy, afectan a la timina. La radiosensibilidad, en orden decreciente de las bases, vendría dada por la secuencia Timina>Citosina>Adenina>Guanina. Son por otra parte lesiones susceptibles de reparación, proceso que cuando no transcurre correctamente puede provocar el desarrollo de una mutación puntual.

· Entrecruzamiento del ADN y las proteínas: Es una lesión frecuente en la radiación que se produce unas 150 veces en la célula por Gray. Se localiza sore todo en regiones activas del ADN desde el punto de vista de la replicación o transcripción.

· Daño múltiple localizado: Se origina con la formación de racimos de ionizaciones de cierto tamaño en la proximidad de la molécula del ADN. Combina una o más roturas dobles de cadena, con un número variable de roturas simples de cadena, lesiones de bases y azúcar, difíciles de reparar y que conduce a la muerte celular radioinducida

Radiosensibilidad

La radiosensibilidad es la magnitud de respuesta de las estructuras biológicas, provocada por las radiaciones ionizantes. Un elemento biológico es más sensible cuanto mayor es su respuesta a una dosis determinada de radiación. El elemento biológico es más radiosensible cuando necesita menos dosis de radiación para alcanzar un efecto determinado. El concepto opuesto a radiosensibilidad, es radioresistencia. No existe célula ni tejido normal o patológico radioresistente de forma absoluta; pues si se aumenta ilimitadamente la dosis, siempre se puede alcanzar su destrucción. Administrando dosis mínimas en órganos o tejidos, se observaran diferentes grados de alteraciones morfológicas o funcionales, según las líneas celulares de que se trate.

 Escala de radiosensibilidad

Las células presentan diferente grado de sensibilidad a la radiación, según la estirpe o línea celular. Tomando como punto de referencia, la muerte celular, pueden clasificarse en cinco grupos de mayor a menor sensibilidad:

1. Muy radiosensibles: leucocitos, eritroblastos, espermatogonias.
2. Relativamente radiosensibles: mielocitos, células de las criptas intestinales, células basales de la epidermis.
3. Sensibilidad intermedia: células endoteliales, células de las glándulas gástricas, osteoblastos, condroblastos, espermatocitos, etc.
4. Relativamente radioresistentes: granulocitos, osteocitos, espermatozoides, eritrocitos.
5. Muy radioresistentes: fibrocitos, condrocitos, células musculares y nerviosas.

Revista de Radiobiología

Historia de la Radiobiología

http://es.wikipedia.org/wiki/Radiobiolog%C3%ADa

LESIONES ESPONTANEAS

Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son inducidas.

Errores en la replicación del DNA

Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base por otra.

Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautómeros que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.

También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.

Transiciones

Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.

Transversiones

No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.

Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.

Desaminación

Es una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.

La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación produciendo la conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.

Cambios de fase

Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.

Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por donde se quedó antes del "resbalón".

Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la caden hija.

Despurinización

El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la reparación introduce una base.

La frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.

EFECTOS DE LOS CAMBIOS

Se expresan cuando el gen pasa a su proteína correspondiente. Los efectos de los cambios pueden ser:

• Cambios de sentido: se cambia un aminoácido por otro
• Sin sentido: la mutación se produce porque se transforma en un codón de terminación.
• Desfases: si hay una deleción de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un gran cambio en la proteína y es muy grave.
• Mutaciones silenciosas: son mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)
• El aminoácido que cambia es muy parecido y la proteína sigue funcionando.

En eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar enfermedades, se dan sobre todo, cuando hay una deleción de 5.000 pb (pares de bases) que afecta a dos genes y producen la enfermedad como problemas respiratorios de inteligencia.

MUTACIONES EN UN SEGMENTO DE CROMOSOMA

 

DELECCION  TRASLOCACION  INVERSION

 

http://www.cienciaybiologia.com/bgeneral/mutacion-reparacion-adn.htm

CLASIFICACION DE LOS TIPOS DE LESION AL ADN

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

   

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Mutación somática:  afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

Mutaciones en la línea germinal:  afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Es importante aclarar el concepto de mutación silenciosa, una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado. Imaginemos que la característica externa o fenotipo analizado es simplemente la función de un enzima, es evidente que existen mutaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN que no producen cambios en la secuencia de aminoácidos, pero también hay mutaciones en el ADN que producen cambios en la secuencia de aminoácidos que no alteran la función del enzima analizado. Ambas tipos de mutaciones son silenciosas, ya que ninguna altera la función del enzima.

CAMBIOS EN CROMOSOMAS ENTEROS Y SERIES DE CROMOSOMAS

aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. Por ejemplo el caso de sindrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21.

Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.

Tipos de aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

• Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un número múltiplo de 23, sus número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, sería también euploide, en tanto que 69 sería múltiplo entero del número monoploide (3x = 69). No se debe confundir con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

La euploidía puede ser de dos tipos:

- Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

-

 Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...). A su vez se divide en autopoliploidía, si las distintas dotaciones pertenecen originariamente a una única especie, o alopoliploidía, si son producto de hibridación de dos o más especies. Es bastante frecuente en plantas, sobre todo en angiospermas(47%), y se utiliza en biotecnología de forma inducida para mejorar los cultivos y la producción agrícola. El ejemplo más conocido de organismo aloploliploide es el trigo actual de consumo, que es alohexaploide, cuyo número de cromosomas es 42 en el estado diploide (2n = 42) y 21 en los gametos, haploides (n). Es un organismo hexaploide (6x), porque tiene 6 copias del juego monoploide (x) de 7 cromosomas (6x = 42) (con más precisión, es un alohexaploide, el prefijo alo- es porque originariamente, los juegos monoploides de 7 cromosomas provienen de especies diferentes). Cualquiera de las células de esta especie que tuviera juegos completos de cromosomas con 7, 14, 21, 28, 35 ó 42 cromosomas sería un euploide.

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/cambios%20cromosomicos/Cambios%20cromosomicos%20numericos%20II.htm

 Kerber, ER (enero 1964). «Wheat: Reconstitution of the Tetraploid Component (AABB) of Hexaploids.». Science 143 (3603):  pp. 253-255. PMID 17753152. http://www.sciencemag.org/cgi/reprint/143/3603/253. Consultado el 18 de agosto de 2009.

Benjamin, A.Pierce. Genética,Un enfoque conceptual.[Traducción Silvia Fernández Castelo...et al.] -2ªed.- Buenos Aires;Madrid:Médica Panamericana, (2005).

INTRODUCCION

Mutación: es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se 

puede transmitir o heredar a la descendencia.

Evolución: los cambios que han originado la diversidad de los seres vivientes en la Tierra, desde sus orígenes hasta el presente.

Las mutaciones y su evolución:

Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias. Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.

La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutaciones. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

Las mutaciones con el tiempo han ido evolucionando en todos los campos, tanto favorablemente como negativamente, en lo favorable porque han tratado de manipular el ADN para así crear nuevas especies o al menos poderlas modificar en algunas cosas como cambiarle el color de ojos , su pelo entre otras tanto para el humano como para los animales y para las plantas en su estructura y color. También tratando de manipular el ADN para así mirar que es lo que falla en este y crear nuevas antivirus para las enfermedades.

Los daños en el ADN pueden ser reparados para mantener la integridad de la información genética, la importancia biológica de la reparación del ADN es evidente al encontrar múltiples mecanismos de reparación. Estos sistemas incluyen enzimas que simplemente revierten la modificación química, así como complejos enzimáticos más complicados que dependen de la redundancia de la información en la molécula de ADN duplex   para reparar a la molécula
• El DNA está constantemente expuesto a agentes medioambientales que le causan daño (los agentes físicos tales como la radiación y los agentes químicos del medio ambiente y los radicales libres, altamente reactivos producidos en el metabolismo corporal).
• Se estima que cada célula humana pierde diariamente más de 10000 bases por deterioro espontáneo del DNA a temperatura corporal. Las células replican su DNA con una cierta probabilidad de error.
• Una mutación no se puede reparar, pero un daño ó lesión si.
• Cualquier mutación, en cualquiera de los genes es perjudicial para el organismo.
• Existen distintos tipos de daños: se pueden producir espontáneamente ó por agentes externos:
• Rotura de una de las cadenas ó de las dos cadenas: a nivel de las dos cadenas puede romper cromosomas enteros.
• Pérdida de bases: al perder la base se quedan sitios sin base ó sitios AP. Se produce de forma espontánea.
• Modificación de una base: los grupos alquilo se transforman en grupos alquilo.
• Dímeros de Limina: pueden bloquean la transcripción y replicación.
• Enlaces cruzados: se unen por enlaces de H2, normalmente, pero estos enlaces se unen por enlace de tipo covalente altera el apareamiento de las bases ó la continuidad del esqueleto azúcar – fosfato. Interfieren en el metabolismo normal del ADN.
• El daño del ADN debido a procesos metabólicos normales.
• Daño del ADN mitocondrial y nuclear

http://www.buenastareas.com/ensayos/Reparaci%C3%B3n-Del-Material-Genetico/834505.html

http://mutacionenlaevolucion.blogspot.mx/

OBJETIVOS

• Definir la mutación,su papel en la genética molecular y los distintos tipos que se conocen.

• Relacionar los distintos mutágenos con los defectos en la organización del genoma.

• Conocer los mecanismos de reparación molecular del material genética de los seres vivos con el fin de entender la estabilidad y la variabilidad genética.

INSTITUTO TECNOLOGICO DE CIUDAD ALTAMIRANO

BIOLOGIA MOLECULAR

UNIDAD V

REPARACION DEL MATERIAL GENETICO

ALUMNA:

RUBI PEREZ CARRANZA

PROFESOR:

FRANCISCO JAVIER PUCHE ACOSTA

CD ALTAMIRANO GRO. ABRIL 2012